Test del gen CFTR (Mucoviscidosis)

Test del gen CFTR (Mucoviscidosis)
 Con este test se analiza la determinación en sangre del gen de la fibrosis quística. Si los dos miembros de la pareja son portadores de la mutación, la probabilidad de tener un hijo con fibrosis quística es del 25%.

Se lleva a cabo si hay una historia familiar de fibrosis quística en la familia del hombre o en casos de azoospermia debida a ausencia congénita de conductos deferentes.

El estudio genético de las mutaciones del gen de la fibrosis quística está indicado especialmente en pacientes con azoospermia por agenesia bilateral congénita de los conductos deferentes.

La Fibrosis Quística es causada por una mutación en un gen llamado CFTR, regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Este gen interviene en la producción de sudor, jugos gástricos y moco.
Las parejas que están atravesando por un embarazo o tienen planes respecto a una posible gestación, pueden ser evaluadas en busca de mutaciones del gen CFTR, con el objeto de determinar las probabilidades de que su hijo nazca con fibrosis quística.

Debido a que el desarrollo de la Fibrosis Quística en el feto requiere que cada padre transmita una copia del gen CFTR mutante, la prueba suele realizarse, inicialmente, sólo en uno de los progenitores. Si éste resulta ser portador de una mutación del gen CFTR, entonces se examina al otro para determinar el riesgo de que su hijo tenga la enfermedad. En caso de detectarse un riesgo elevado de Fibrosis Quística, se efectúa también en el feto.

Las parejas en situación de riesgo, a menudo realizan pruebas adicionales durante el embarazo o antes de que éste se produzca. La fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional ofrece la posibilidad de examinar el embrión antes de su colocación en el útero. Esta prueba se realiza tres días después de la fecundación y determina la presencia de genes CFTR anormales. Si, en un embrión, resultan identificados dos genes CTRF mutantes, éste será excluido de la transferencia, implantándose otro que cuente con, al menos, un gen normal.