Es una determinación del mapa cromosómico de cada miembro de la pareja. Se realiza mediante una extracción de sangre y el posterior estudio por parte de un laboratorio de genética. Este estudio se realiza porque existen ciertas anomalías cromosómicas ocultas que sólo repercuten a nivel de la fertilidad.

El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafísica ordenados de acuerdo a su morfología y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas. Nosotros tenemos 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).

Mediante el estudio del cariotipo es posible contar el número de cromosomas y detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas, lo que nos ayuda a identificar problemas genéticos como la causa de un trastorno o enfermedad. La mayoría de estas anomalías producirán embriones con problemas genéticos que no darán lugar a embarazos evolutivos, produciendo esterilidad o abortos de repetición.

Aconsejamos realizar un cariotipo en situaciones como las que se detallan a continuación:

• para confirmar síndromes congénitos,
• cuando se observan algunas anomalías específicas o que pueden estar relacionadas con los heterocromosomas
• en situaciones de abortos repetidos o problemas de esterilidad,
• antes de someterse a algún tratamiento de reproducción asistida.