Artículos etiquetados con 'Chequeo de fertilidad hombre'

F.I.S.H. en semen

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F.I.S.H. en semen

Es el estudio que estima la producción de espermatozoides normales que produce un varón.Las siglas se corresponden a la hibridación in situ por fluorescencia (Fluorescence in situ Hybridization).

Mediante esta técnica se marcan los cromosomas de los espermatozoides con anticuerpos que llevan adherido un color visible a la fluorescencia. Una vez preparada la muestra se procede a contar los colores y así podemos determinar cuantos cromosomas de un determinado tipo hay en el espermatozoide.

La FISH en espermatozoides es una técnica que permite estudiar en  una muestra de semen  el número de cromosomas que tienen los espermatozoides. Cualquier célula somática (no reproductiva) del cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas, es decir, 2 copias de cada cromosoma. En cambio, los gametos humanos (espermatozoides y óvulos) para ser cromosómicamente normales deben tener 23 cromosomas, es decir, una única copia de cada cromosoma.Un resultado patológico indica que nos encontramos ante una muestra de semen con un número de espermatozoides anormales superior al de una muestra normal.

La ventaja de esta prueba es que es fácil de hacer ya que se realiza directamente sobre una muestra de semen, lo único que se necesita es una muestra de semen obtenida en un frasco estéril. Sin embargo, una de las limitaciones de esta técnica la encontramos en varones con un escaso número de espermatozoides (puesto que se necesitan alrededor de un mínimo de 1 millón de espermatozoides/ml para poder hacerla).

Indicaciones

Se recomienda solicitar esta técnica en los siguientes casos:

  • Cuando existe algún tipo de alteración en el semen como por ejemplo bajo recuento espermático (oligozoospermia).
  • Pacientes que han tenido  abortos sin causa conocida
  • Fallos de embarazo en ciclos previos de Fecundación in vitro

Un estudio de FISH alterado es diagnóstico de anomalías cromosómicas en los espermatozoides. Esto significa que cuando estos espermatozoides fecunden los óvulos, pueden producir embriones cromosómicamente anómalos. En estos casos es preciso estudiar estos embriones para poder identificar los que son cromosómicamente normales mediante un ciclo de Fecundación in vitro con Diagnóstico Genético Preimplantacional.

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Cariotipo

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Cariotipo

Es una determinación del mapa cromosómico de cada miembro de la pareja. Se realiza mediante una extracción de sangre y el posterior estudio por parte de un laboratorio de genética. Este estudio se realiza porque existen ciertas anomalías cromosómicas ocultas que sólo repercuten a nivel de la fertilidad.

El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafísica ordenados de acuerdo a su morfología y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas. Nosotros tenemos 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).

Mediante el estudio del cariotipo es posible contar el número de cromosomas y detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas, lo que nos ayuda a identificar problemas genéticos como la causa de un trastorno o enfermedad. La mayoría de estas anomalías producirán embriones con problemas genéticos que no darán lugar a embarazos evolutivos, produciendo esterilidad o abortos de repetición.

Aconsejamos realizar un cariotipo en situaciones como las que se detallan a continuación:

  • para confirmar síndromes congénitos,cuando se observan algunas anomalías específicas o que pueden estar relacionadas con los heterocromosomas,
  • en situaciones de abortos repetidos o problemas de esterilidad,
  • antes de someterse a algún tratamiento de reproducción asistida.

Ante un cariotipo anormal podemos actuar de acuerdo a varias opciones. Por ejemplo, el diagnóstico genético preimplantacional o utilizar semen de un donante.

 

 

 

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Determinación del CFTR -Fibrosis Quística-

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Determinación del CFTR -Fibrosis Quística-

El estudio genético de las mutaciones del gen de la fibrosis quística está indicado especialmente en pacientes con azoospermia por agenesia bilateral congénita de los conductos deferentes.

La Fibrosis Quística es causada por una mutación en un gen llamado CFTR, regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (Cystic fibrosis-transmembrane conductance regulator). Este gen interviene en la producción de sudor, jugos gástricos y moco.

Las parejas que están atravesando por un embarazo o tienen planes respecto a una posible gestación, pueden ser evaluadas en busca de mutaciones del gen CFTR, con el objeto de determinar las probabilidades de que su hijo nazca con fibrosis quística.

Debido a que el desarrollo de la Fibrosis Quística en el feto requiere que cada padre transmita una copia del gen CFTR mutante, la prueba suele realizarse, inicialmente, sólo en uno de los progenitores. Si éste resulta ser portador de una mutación del gen CFTR, entonces se examina al otro para determinar el riesgo de que su hijo tenga la enfermedad. En caso de detectarse un riesgo elevado de Fibrosis Quística, se efectúa también en el feto.

Las parejas en situación de riesgo, a menudo realizan pruebas adicionales durante el embarazo o antes de que éste se produzca. La fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional ofrece la posibilidad de examinar el embrión antes de su colocación en el útero. Esta prueba se realiza tres días después de la fecundación y determina la presencia de genes CFTR anormales. Si, en un embrión, resultan identificados dos genes CTRF mutantes, éste será excluido de la transferencia, implantándose otro que cuente con, al menos, un gen normal.

 

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Determinación del gen DAZ

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Determinación del gen DAZ

 

Es el estudio molecular de una familia de genes, localizada en el brazo largo del cromosoma Y, asociados al proceso de espermatogénesis.

En los últimos años se ha tratado de correlacionar los diferentes tipos de deleciones cromosómicas (falta de una sección de un determinado cromosoma) y su posible manifestación fenotípica; es decir, su repercusión sobre la fertilidad masculina. Por ejemplo, casi un 20% de varones con azoospermia tienen una alteración en alguna o varias zonas de la región AZF del brazo largo del cromosoma Y, singularmente en el gen DAZ.

El estudio de microdeleciones del cromosoma Y (gen DAZ: Deleted in Azoospermia) es diagnóstico en pacientes con azoospermia o con oligospermia severa.

La AZFc sería la inicialmente denominada Factor de Azoospermia, tiene un tamaño de 1,4 millones de pares de bases, se localiza en 6c hasta 6f y en ella se encuentra al gen DAZ (Deleted in Azoospermia)11. Este gen tiene una copia en el brazo corto del cromosoma 312. Las deleciones de esta zona son mucho más frecuentes que las otras.

El conocimiento actual sobre la importancia de las microdeleciones del cromosoma Y en la fertilidad masculina, y la posibilidad de detectarse, nos sirve de ayuda a la hora de realizar el consejo genético a la pareja que se va a someter a una técnica de reproducción asistida.

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Biopsia testicular

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Biopsia testicular

Consiste en una pequeña intervención quirúrgica que permite obtener una muestra de testículo para estudio.

El estudio de la muestra puede ser de dos tipos:

 

  • Histológico: para comprobar la presencia de espermatozoides en el testículo. Suele indicarse en caso de azoospermia (ausencia de espermatozoides), cuando hay dudas de si la falta de espermatozoides es porque hay una obstrucción de los conductos deferentes o bien porque no se produce la síntesis de espermatozoides.
  • Genético: es un estudio de la Meiosis, que es el proceso de división de los cromosomas de los espermatozoides. La alteración de esta división daría lugar a espermatozoides cromosómicamente desequilibrados que, en el caso de llegar a fecundar a un ovocito, producirían un embrión alterado genéticamente, incapaz de implantar, que sería abortado. En casos excepcionales de evolucionar un embarazo, podría dar lugar a un niño mal formado.

 

En el caso de confirmar tal alteración, se indicará la practica de fecundación in vitro con diagnóstico preimplantacional.

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